Rare Genetic Disease: రాజమహేంద్రవరం చిన్నారికి కొండంత కష్టం..ఇంజక్షన్ ఖరీదు రూ.16 కోట్లు!

Rare Genetic Disease Injection worth Rs 16 crore: కూతురు పుట్టిందని సంతోషంగా ఉన్న ఓ తల్లిదండ్రులకు ఒక్కసారిగా కొండంత కష్టం వచ్చింది. నెలలు గడుస్తున్నా.. ఆ చిన్నారిలో ఎలాంటి కదలికలు లేకపోవడంతో వైద్యులను ఆశ్రయించారు. బుడిబుడి నడకతో ఇల్లంతా సందడి చేయాల్సిన ఆ చిన్నారి అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతుందని చెప్పడంతో ఆ తల్లిదండ్రులు తట్టుకోలేకపోతున్నారు. ఆ చిన్నారి స్పైనల్ మస్కులర్ అనే ప్రాణాంతక వ్యాధి బారిన పడిందని, ఎక్కువగా వెన్నముకపై ప్రభావం చూపే ఈ వ్యాధి కారణంగా ఆ చిన్నారి..తొమ్మిది నెలలు నిండినా కూర్చోవడం, మింగడం, శ్వాస తీసుకునేందుకు ఇబ్బంది పడుతూ వస్తుంది.

ఏపీలోని రాజమహేంద్రవరం ప్రాంతానికి చెందిన ప్రతీమ్, గాయత్రిలకు 2022లో వివాహమైంది. వీరికి కుతూరు హితైషి జన్మించింది. బెంగళూరులో సాప్ట్ వేర్ ఉద్యోగం చేస్తున్న వీరిద్దరు.. ప్రస్తుతం రాజమహేంద్రవరంలో ఉంటూ విధులు నిర్వహిస్తున్నారు. అయితే కూతురు తొమ్మిది నెలల హితైషికి అరుదైన వ్యాధి రావడంతో తల్లడిల్లిపోతున్నారు. ఆ చిన్నారి ప్రాణాలు కాపాడుకునేందుకు ఇబ్బందులు పడుతున్నారు. ఈ వ్యాధి చికిత్సకు జోల్ జెన్‌స్మా అనే ఇంజెక్షన్ అవసరం ఉంటుంది. అయితే ఈ ఇంజెక్షన్ ఖరీదు రూ.16 కోట్లు ఉంటుందని వైద్యులు చెప్పారు. అంత డబ్బుతో వైద్యం చేయించే స్థోమత లేక ఇబ్బందులు పడుతున్న ఆ తల్లిదండ్రులు బాధ వర్ణణాతీతం. దీంతో ఆ కూతురు ప్రాణాలు నిలబెట్టుకునేందుకు దాతల కోసం ఎదురుచూస్తున్నారు.

జోల్ జెన్‌స్మా ఇంజెక్షన్ ఇస్తే వ్యాధి నయం అవుతుందని వైద్యులు చెబుతన్నారు. నిర్లక్ష్యం చేస్తే ప్రాణాలకు ముప్పు ఉంటుందని వెల్లడించారు. ఈ వ్యాధి 10వేల మందిలో ఒకరికి మాత్రమే వస్తుందని, జన్యుపరంగా, మేనరిక వివాహాలు చేసుకుంటే వారికి కలిగే పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం ఉందని చెబుతున్నారు.

Also Read: పులివెందులకు జగన్, టూర్ వెనుక ఏం జరుగుతోంది?

అరుదైన ఈ వ్యాధి నివారణకు ఔషధాలతోపాటు ఇంజెక్షన్లు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. బెంగళూరు, హైదరాబాద్, ఢిల్లీ, ముంబై ప్రాంతాల్లో వైద్యం లభ్యమవుతోంది. ప్రధానంగా క్రోమోజోమ్ 5 లోపత సర్వయివల్ మోటార్ న్యూరాన్ మ్యుటేషన్ జరగడంతో ఎస్ఎంఎన్ ప్రోటీన్ సరిగా ఉత్పత్తి కాదన్నారు. దీంతో మోటార్ న్యూరాన్ కణాలు చనిపోతాయని, కండరాలు సరిగ్గా పనిచేయవన్నారు. అందుకే నిలబడడం, కూర్చోవడానికి అవకాశం ఉండదన్నారు. దీనిని సాధారణ స్థితిలోకి తీసుకొచ్చేందుకు వెక్టార్ బేస్డ్ జీన్ థెరపీ ద్వారా జీన్‌ను శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారని, ఇలా చేయడంతో ప్రాణాపాయం తప్పుతుందని వైద్యులు చెబుతున్నారు.